Manifestations

L’atteinte de la sclérose tubéreuse (STB) aux reins peut se manifester par cinq lésions différentes : angiomyolipomes, kystes, angiomyolipomes cancéreux, oncocytomes, et carcinome à cellules rénales.

Angiomyolipomes bénins

L’angiomyolipome bénin est l’atteinte du rein la plus fréquente chez les personnes atteintes de STB, étant présente chez 70 % à 80 % des adultes et des enfants plus âgés. L’imagerie non invasive, soit par échographie, par tomodensitométrie (« CT scan »), ou par IRM, peut diagnostiquer l’angiomyolipome par sa teneur en graisse. Cependant, il est parfois difficile à distinguer un angiomyolipome bénin, qui est de petite taille ou à faible teneur en graisse, d’une tumeur cancéreuse. La principale complication de l’angiomyolipome est l’hémorragie, dont le risque augmente quand la tumeur a plus de 4 cm. La douleur aussi peut causer problème.

L’angiomyolipome du rein – composé de vaisseaux sanguins (angio-), de muscle (-myo-), et de graisse (-lipo-) – est un hamartome bénin. L’hamartome est un groupe de cellules bien circonscrit, dont les cellules se multiplient de façon excessive. Ce genre de tumeur peut causer des problèmes ou non. La fréquence des angiomyolipomes du rein augmente avec l’âge chez les gens atteints de STB, et il est fréquent de retrouver des tumeurs aux deux reins ou même multiples tumeurs à un rein chez l’adulte. Chez de nombreuses personnes atteintes de STB, les angiomyolipomes débutent durant l’enfance et grossissent très lentement, ne posant pas de problème avant l’adolescence. Les personnes atteintes de STB doivent passent des examens par imagerie des reins au moment du diagnostic et périodiquement tout au long de la vie.

Kystes

Les kystes au rein associés à la STB sont généralement multiples et aux deux reins. Ils sont la deuxième manifestation de la STB la plus fréquente aux reins. Ils se présentent moins souvent que les angiomyolipomes, mais à un âge plus jeune. Certains kystes disparaissent avec le temps.

Une découverte importante : le gène TSC2 (dont la mutation cause la STB), est situé sur le chromosome 16 près du gène PKD1 (dont la mutation cause la maladie polykystique des reins). Ce qui veut dire qu’il existe un certain pourcentage de gens atteints de STB qui ont une délétion de la partie du chromosome 16 où se trouvent les deux gènes, TSC2 et PKD1. Ces gens-la sont à risque d’avoir des reins à multiples kystes dès la naissance. Ils devront être traités et suivis de très près dès la petite enfance.

Angiomyolipomes cancéreux

Les angiomyolipomes cancéreux sont plus fréquents chez les personnes atteintes à la fois de STB et d’angiomyolipomes aux reins que chez la population avec angiomyolipomes sans STB. Par conséquent, il est important que les patients atteints de STB aient un médecin expert en matière de STB qui révise leurs examens d’imagerie pour différentier entre la présence d’un angiomyolipome et d’un autre type de tumeur. Ce médecin doit travailler en étroite collaboration avec un radiologue spécialisé qui puisse différencier entre l’angiomyolipome bénin et l’angiomyolipome cancéreux. L’angiomyolipome cancéreux doit être enlevé dès que possible.

Oncocytome

L’oncocytome est une tumeur qu’on ne voit que rarement chez les personnes atteintes de STB.

Carcinome à cellules rénales

Le cancer du rein, ou carcinome à cellules rénales, est rare chez les personnes atteintes de STB. Pourtant, si présent, les tumeurs sont éparpillées aux deux reins. Elles doivent être enlevées dès que possible pour prévenir la métastase.

Dépistage diagnostique et suivi

Les angiomyolipomes et les kystes aux reins n’ont souvent pas de symptômes et n’ont pas besoin d’être traités. Cependant, tous deux doivent être suivis de près, avec des examens radiologiques à chaque année ou deux. Le traitement rapide peut préserver la fonction rénale sans trop endommager le rein ni causer trop d’effets au patient. Par contre, une tumeur qui grossit peut obstruer les voies urinaires du rein ou déplacer les tissus normaux. Il y a aussi le risque important d’hémorragie si l’angiomyolipome ou le kyste atteint une largeur de plus de 4 cm. Les premiers signes de problèmes aux reins pourraient inclure du sang dans l’urine, des douleurs à l’abdomen ou au dos, et une hémorragie interne.

Traitement

Les lésions au rein associées à la STB demeurent stables et ne requièrent pas de traitement particulier. Cependant, si la tumeur grossit rapidement ou si on suspecte qu’elle pourrait être cancéreuse (par exemple, une tumeur solide avec peu ou pas de composante graisseuse), elle devrait parfois être enlevée. De même pour réduire l’obstruction. Les méthodes les moins invasives sont à privilégier, telles que l’embolisation, pour empêcher de trop endommager le rein et pour préserver la fonction rénale. Le suivi fréquent par imagerie des reins et les bons soins cliniques peuvent permettre aux personnes atteintes de STB de vivre avec les deux reins et sans hémorragie due aux angiomyolipomes. Mieux vaut le traitement précoce et agressif.

Malheureusement, certaines personnes atteintes de STB qui ont aussi la maladie polykystique des reins auront des problèmes à maintenir une pression artérielle normale. En début de maladie, la pression artérielle peut généralement être contrôlée par des médicaments. Par la suite, la dialyse et parfois même la greffe deviendront peut-être nécessaires. La transplantation rénale a déjà été faite avec succès chez les patients atteints de STB, sans que les angiomyolipomes reviennent au rein greffé.

This information © of the Tuberous Sclerosis Alliance and used with permission 2014. All rights reserved.

Traduction française et révisions : Danielle Buch, Rédactrice/éditrice médicale et scientifique, Unité de recherche clinique appliquée, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, Montréal, QC, Canada; mars 2015.

Ressources et pour plus d’information

LA STB ET LES REINS – Fiche d’information

 

Cancer du rein Canada

Pour plus d’information sur le cancer du rein, vous pouvez visiter le site web de Cancer du rein Canada:www.cancerdurein.ca

 

Clinique de sclérose tubéreuse de Bourneville au CHU Sainte-Justine à Montréal, QC, Canada: 514-345-4894; www.chusj.org/STB

 

La Fondation canadienne du rein – Québec : www.kidney.ca/page.aspx?pid=785

 

PKD Polycystic Kidney Disease Foundation : http://endpkd.ca (Canada) en anglais et www.polykystose.org (France) en français