Foire aux questions

Q: Qu’est-ce que la sclérose tubéreuse de Bourneville?

R: La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique caractérisée par des lésions de la peau et le système nerveux central, la croissance de tumeurs et de crises. La maladie affecte certaines personnes gravement, tandis que d’autres sont si peu affectées qu’ils sont souvent non-diagnostiquée. Certaines personnes atteintes de la sclérose expérience un retard de développement et l’autisme. Cependant, il y a aussi beaucoup de gens atteints de sclérose tubéreuse, vivant une vie saine, indépendante, qui profitent de professions difficiles tels que médecins, avocats, éducateurs et chercheurs.

 

Q: Combien de personnes ont la sclérose tubéreuse de Bourneville?

R: Au moins deux enfants qui naissent chaque jour auront la sclérose tubéreuse. Les estimations courante de naissances avec la sclérose tubéreuse est estimée à un à chaque 6000. Près de 2 millions de personnes à travers le monde sont connus pour avoir la sclérose tubéreuse. Il y a beaucoup de cas non diagnostiqués en raison de l’obscurité de la maladie et des formes de symptômes légers que certaines personnes ont. La STB est beaucoup plus fréquente que la SLA (maladie de Lou Gehrig) ou de fibrose kystique, mais pratiquement inconnu par la population générale.

 

Q: Comment une personne développe la sclérose tubéreuse de Bourneville?

R: La sclérose tubéreuse est transmise soit par héritage génétique ou une mutation génétique spontanée. Les enfants ont 50 % de chance d’hériter la STB si un de leurs parents ont cette condition. A ce stade, seul un tiers des cas de STB sont connus pour être héritée. Près de 70 % sont considérées comme un résultat d’une mutation spontanée. La cause de ces mutations est encore un mystère.

 

Q: Si un parent a une forme légère de la sclérose tubéreuse de Bourneville, leur enfant avec la sclérose tubéreuse de Bourneville serait-il légèrement affecté, également ?

R: Les personnes atteintes de cas légers de la sclérose tubéreuse peuvent produire un enfant qui est plus sévèrement affectée. En fait, certaines personnes sont tellement légèrement affectés qu’ils ne peuvent savoir qu’ils ont la STB seulement après la naissance de leur enfant, qui est plus gravement touchée,  reçoit un diagnostic de STB.

 

Q: Comment est la sclérose tubéreuse de Bourneville diagnostiqué ?

R: Le diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville est présentement constituée après les essais suivants sont préformés : une IRM cérébrale ou Scan CT, échographie rénale, échocardiogramme du cœur, électrocardiogramme, examen de la vue, échographie cardiaque prénatal et l’évaluation Wood Lamp de la peau.

 

Q: Quels gènes sont responsables de la sclérose tubéreuse de Bourneville ? 

R: Deux gènes ont été identifiés qui peuvent provoquer une sclérose tubéreuse de Bourneville. Seulement un des gènes doit être affecté à la sclérose tubéreuse pour être présent. Le gène STB1 est situé sur le chromosome 9 et est appelé le gène hamartine. L’autre gène, STB2, est situé sur le chromosome 16 et est appelé le gène tubérine. Les chercheurs ont fait de grands progrès dans la détermination de ce que ces gènes font et comment un défaut dans ces gènes provoque la sclérose tubéreuse.

 

Q: Comment que tant d’organes différents peuvent être affectées par la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

R: Les deux gènes STB1 et STB2 sont estimés à réprimer la croissance tumorale dans le corps. Lorsque l’un de ces gènes est défectueux, les tumeurs ne sont pas réprimées et la conséquence est la sclérose tubéreuse de Bournevilles. Les gènes jouent également un rôle dans le début du développement du cerveau et de la peau du fœtus.

 

Q: Est-ce que les tumeurs sont cancéreuses ? 

R: Les tumeurs résultant de la sclérose tubéreuse de Bourneville sont en grande partie non-cancéreuse, mais peuvent encore causer des problèmes. Les tumeurs qui se développent dans le cerveau peuvent bloquer l’écoulement du fluide céphalo-rachidien dans l’espace (ventricules) dans le cerveau. Cela peut conduire à des changements de comportement, des nausées, des maux de tête ou un certain nombre d’autres symptômes. Dans le cœur, les tumeurs sont habituellement à leur plus grand à la naissance, puis diminuent en taille avec le vieillissement de l’individu. Ces tumeurs cardiaques, appelées rhabdomyomes cardiaques, peuvent causer des problèmes à la naissance s’ils bloquent le flux du sang ou causer des problèmes d’arythmie graves. Les tumeurs dans les yeux ne sont pas aussi communes, mais peuvent présenter des problèmes si elles poussent et bloquent un peu trop la rétine. Les tumeurs du rein (angiomyolipome) peuvent devenir si grandes qu’ils finissent par prendre en charge la totalité de la fonction rénale normale. Dans le passé, le patient a été laissé jusqu’à ce qu’ils aient développé une insuffisance rénale. Aujourd’hui, les médecins sont plus agressifs et suppriment les tumeurs individuellement avant qu’ils ne deviennent trop gros et compromettent le tissu rénal sain. Très rarement (moins de 2 pour cent des personnes atteintes de STB) développent des tumeurs cancéreuses du rein.

 

Q: Quelle est l’espérance de vie normale d’un individu avec la sclérose tubéreuse de Bourneville ? 

R: La plupart des gens avec la STB vivront une durée de vie normale. Il peut y avoir des complications chez certains organes tels que les reins et le cerveau qui peuvent conduire à de graves difficultés et même la mort si elle n’est pas traitée. Pour réduire ces dangers, les gens avec la STB doivent être surveillés pendant toute leur vie par leur médecin pour des complications potentielles.

 

Q: Comme il n’y a pas de remède, que pouvons-nous faire ? 

R: L’intervention précoce contribue à surmonter les retards de développement. Les progrès de la recherche apportent des options thérapeutiques nouvelles et améliorées. La chirurgie et des médicaments pour enlever des tumeurs ou réduire la croissance de la tumeur aide à préserver la fonction des organes atteints. La technologie est pour repérer les portions exactes du cerveau stimulant les crises et la création de nouveaux traitements pour aider à maîtriser les crises. Avec chaque nouvelle journée, nous sommes à une étape plus près à trouver un meilleur traitement.

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